Wydział Chemiczny Polietchniki Warszawskiej

Występowanie wrodzonych chorób metabolicznych związane jest z zaburzeniami powstałymi w genetycznie uwarunkowanych blokach enzymatycznych. Konsekwencją tych zaburzeń są nieprawidłowe procesy przemiany materii zachodzące w organizmie. Liaza adenylobursztynianowa (ADSL) katalizuje dwie reakcje w biosyntezie nukleotydów purynowych- przemianę SAICA-rybotydu do AICA-rybotydu oraz adenylobursztynianu (S-AMP do AMP). Defekt w działaniu tego enzymu powoduje kumulację w organizmie dwóch związków SAICA-rybozydu (SAICAR) oraz bursztynyloadenozyny (S-Ado). Charakterystyczne objawy, u chorych z deficytem ADSL, to ciężkie psychomotoryczne upośledzenie i autyzm. Bardzo ważna jest wczesna diagnoza, bo choć jest to choroba nieuleczalna i wyniszczająca układ nerwowy, to proces chorobowy można spowolnić stosując dietę ketogenną, wysokotłuszczową pozbawioną węglowodanów.
W ramach pracy dyplomowej planowana jest synteza, określenie pełnej charakterystyki spektroskopowej S-Ado oraz próba oznaczenia struktury tego metabolitu w płynach fizjologicznych pacjentów z defektem ADSL.